علائم و علل تالاسمی چیست؟

در این مقاله قصد داریم بدانیم علائم و علل تالاسمی چیست؟ با ما همراه باشید.

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در خون حمل می‌کند، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل جهش در ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین ایجاد می‌شود.

علائم و علل تالاسمی چیست؟

علل تالاسمی

• ژنتیک: تالاسمی یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. جهش در ژن‌های تولیدکننده هموگلوبین باعث کاهش یا عدم تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا می‌شود که اجزای اصلی هموگلوبین هستند.
• انواع تالاسمی:
  • تالاسمی آلفا: در این نوع، جهش در ژن‌های تولیدکننده زنجیره آلفا رخ می‌دهد.
  • تالاسمی بتا: در این نوع، جهش در ژن‌های تولیدکننده زنجیره بتا رخ می‌دهد.

علائم تالاسمی

شدت علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت جهش ژنی متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است علائم خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر علائم شدیدتری را تجربه می‌کنند. علائم شایع تالاسمی عبارتند از:

• کم‌خونی: کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون که باعث خستگی، ضعف، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس می‌شود.
• زردی: زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها به دلیل افزایش سطح بیلیروبین در خون.
• توسعه طحال: بزرگ شدن طحال به دلیل تلاش برای از بین بردن گلبول‌های قرمز آسیب دیده.
• استخوان‌های غیرعادی: در برخی موارد، تالاسمی می‌تواند باعث تغییر شکل استخوان‌ها، به ویژه استخوان‌های صورت شود.
• تاخیر در رشد: کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است رشد کندتری داشته باشند.

تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی، پزشک معمولاً آزمایش‌های زیر را درخواست می‌کند:

• آزمایش خون: برای بررسی تعداد گلبول‌های قرمز، سطح هموگلوبین و سایر پارامترهای خونی.
• الکتروفورز هموگلوبین: برای بررسی نوع هموگلوبین موجود در خون.
• آزمایش ژنتیکی: برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با تالاسمی.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی بسته به شدت بیماری متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انتقال خون: برای جایگزینی گلبول‌های قرمز از دست رفته.
• دارو درمانی: برای کاهش سطح آهن در بدن و جلوگیری از عوارض ناشی از آن.
• پیوند مغز استخوان: در موارد شدید، پیوند مغز استخوان می‌تواند یک گزینه درمانی باشد.
• درمان ژن: این روش درمانی هنوز در مرحله تحقیق است و هدف آن اصلاح ژن‌های معیوب است.

نکته مهم: تالاسمی یک بیماری مزمن است و درمان قطعی برای آن وجود ندارد. هدف از درمان، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران است.

برای انواع آزمایش های ژنتیکی کلیک کنید.

نقش تغذیه در مدیریت تالاسمی

نقش تغذیه در مدیریت تالاسمی

تغذیه مناسب یکی از ارکان اصلی مدیریت بیماری تالاسمی است. با توجه به اینکه در این بیماری، بدن به دلیل اختلال در تولید هموگلوبین، در جذب و استفاده از آهن دچار مشکل می‌شود، تنظیم رژیم غذایی از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

چرا تغذیه در تالاسمی مهم است؟

• بار اضافی آهن: انتقال خون مکرر برای بیماران تالاسمی، منجر به تجمع آهن در بدن می‌شود. این امر می‌تواند به اندام‌های مختلف از جمله قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب برساند.
• نیاز به مواد مغذی: بیماران تالاسمی به دلیل کم‌خونی و افزایش متابولیسم، نیاز به مواد مغذی خاصی مانند ویتامین‌ها و مواد معدنی دارند.
• کاهش عوارض: رژیم غذایی مناسب می‌تواند به کاهش عوارض ناشی از تالاسمی مانند خستگی، ضعف و مشکلات گوارشی کمک کند.

اصول تغذیه در تالاسمی

• محدودیت آهن: از آنجایی که بیماران تالاسمی به دلیل انتقال خون، آهن اضافی در بدن دارند، باید از مصرف غذاهای غنی از آهن مانند گوشت قرمز، جگر، زرده تخم‌مرغ و حبوبات به مقدار زیاد خودداری کنند.
• افزایش فیبر: مصرف غذاهای فیبردار مانند میوه‌ها، سبزیجات و غلات کامل به کاهش جذب آهن کمک می‌کند.
• ویتامین C: مصرف ویتامین C به همراه غذاهای گیاهی، جذب آهن را افزایش می‌دهد. بنابراین، بهتر است از مصرف میوه‌های غنی از ویتامین C مانند پرتقال، لیمو و کیوی همراه با غذا خودداری شود.
• کلسیم: مصرف لبنیات و غذاهای غنی از کلسیم به کاهش جذب آهن کمک می‌کند.
• ویتامین‌های گروه B: این ویتامین‌ها برای تولید گلبول‌های قرمز ضروری هستند.
• اسید فولیک: اسید فولیک نیز برای ساخت گلبول‌های قرمز مورد نیاز است.

غذاهای مفید برای بیماران تالاسمی

• میوه‌ها و سبزیجات: به جز میوه‌های غنی از ویتامین C، سایر میوه‌ها و سبزیجات به دلیل فیبر بالا و ویتامین‌های مختلف، برای بیماران تالاسمی مفید هستند.
• ماهی و مرغ: این منابع پروتئینی، آهن کمتری نسبت به گوشت قرمز دارند.
• لبنیات کم‌چرب: لبنیات منبع خوبی از کلسیم و پروتئین هستند.
• غلات کامل: غلات کامل فیبر و ویتامین‌های گروه B را تامین می‌کنند.

نکات مهم

• مشاوره با متخصص تغذیه: قبل از هرگونه تغییر در رژیم غذایی، حتماً با یک متخصص تغذیه مشورت کنید.
• توجه به نیازهای فردی: نیازهای غذایی هر بیمار تالاسمی بسته به سن، وزن، فعالیت بدنی و شدت بیماری متفاوت است.
• تنوع غذایی: برای دریافت تمام مواد مغذی مورد نیاز، تنوع غذایی را در رژیم خود ایجاد کنید.
• پخت و پز مناسب: روش پخت و پز نیز می‌تواند بر میزان آهن موجود در غذا تأثیر بگذارد.

در نهایت، تغذیه مناسب به همراه درمان‌های پزشکی، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران تالاسمی و کاهش عوارض ناشی از این بیماری کمک کند.