انواع آزمایش های ژنتیکی

چه نوع آزمایش های ژنتیکی وجود دارد؟

آزمایش ژنتیکی تشخیصی

آزمایش های ژنتیکی تشخیصی برای بررسی بیماری های موجود از نظر علل آنها یا تأیید تشخیص های بالینی استفاده می شود.

آزمایش ژنتیکی پیش بینی

آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی کننده استعداد ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاصی را که ممکن است در آینده رخ دهد، بررسی می‌کند. این آزمایش‌ها در صورت وجود بیماری‌های ارثی در خانواده یا خویشاوندان نیز مفید هستند: به عنوان مثال، اگر یکی از اعضای خانواده بخواهد بداند که آیا می‌تواند بیماری را منتقل کند – حتی اگر خود فرد به آن مبتلا نباشد.

زوج هایی که می خواهند بچه دار شوند و بیماری ارثی دارند، می توانند با استفاده از آزمایشات ژنتیکی پیش بینی کنند که آیا احتمال انتقال آن به فرزندانشان وجود دارد یا خیر.

بررسی ژنتیکی سلول های تخمک زنده در مورد لقاح مصنوعی تنها در موارد استثنایی خاص، از جمله بیماری های جدی در یکی از والدین، در اتریش مجاز است. این نوع معاینه ژنتیکی، تشخیص قبل از لانه گزینی نامیده می شود و در قانون پزشکی تولید مثل تنظیم شده است.

آزمایش ژنتیک فارماکوژنتیک

آزمایشات فارماکوژنتیک اطلاعاتی در مورد اثرات و متابولیسم داروها در بدن انسان ارائه می دهد. در موارد خاص، درمان دارویی برای بیماری‌های خاص می‌تواند به صورت جداگانه با افراد مبتلا سازگار شود. تجزیه و تحلیل ژنتیکی روی انسان برای اهداف پزشکی و علمی و همچنین برای آموزش توسط قانون مهندسی ژنتیک اتریش (GTG) تنظیم می شود. این قانون علاوه بر تأیید تأسیساتی که آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌دهند، اطلاعات، اعلامیه‌های رضایت‌نامه، توصیه‌ها، مستندات و حفاظت از داده‌ها را در مورد آزمایش‌های ژنتیکی نیز تنظیم می‌کند.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

مواد نمونه بسیار کمی برای آزمایش ژنتیک مورد نیاز است. بسته به آزمایش، روش و هدف معاینه، این می تواند مقادیر کمی خون، بزاق، مو، ناخن، پوست، سواب مخاط دهان، مایع منی و موارد دیگر باشد. در آزمایش های ویژه در دوران بارداری، قطعات کوچک جفت، جفت یا مایع آمنیوتیک زن باردار بررسی می شود.

علاوه بر به دست آوردن و معاینه نمونه ها، صحبت با پزشک برای آزمایش ژنتیک نیز مهم است: او شجره خانوادگی و سابقه خانوادگی شما را ترسیم کرده و با شما در میان می گذارد. آنچه به ویژه جالب است این است که چه بیماری هایی در بستگان رخ داده یا رخ داده است، چه علل مرگ و میر وجود داشته است و خیلی بیشتر.

خطرات آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش های ژنتیکی روش های بسیار دقیقی هستند، اما اعتبار آنها محدود است. اگر یک جهش ژنتیکی خاص تشخیص داده شود، لزوماً بیماری لازم نیست شیوع پیدا کند. حتی اگر یک جهش ژنتیکی خاص شناسایی نشود، هیچ تضمینی وجود ندارد که بیماری شیوع پیدا کند.

 یک تغییر یکسان در یک ژن همچنین می‌تواند باعث ایجاد تصاویر بالینی متفاوتی شود یا تظاهرات متفاوتی از یک بیماری را از فردی به فرد دیگر ایجاد کند. در بیشتر موارد، آزمایش ژنتیکی هیچ اطلاعاتی در مورد اینکه آیا علائم ایجاد می شود و اگر چنین است، کدام یک و شدت آن را ارائه نمی دهد.
معمولاً فقط شایع ترین تغییرات ژن – جهش – در آزمایش ژنتیکی بررسی می شود. بنابراین سایر جهش‌های نادرتر را می‌توان نادیده گرفت.

استرس روانی

استرس روانی احتمالی ناشی از آزمایش ژنتیک را نیز نباید نادیده گرفت: آگاهی از یک بیماری احتمالی که در شما “خواب” است یا می تواند به کودکان منتقل شود، گاهی اوقات باعث استرس، ترس یا احساس گناه می شود. اینجاست که حمایت روانی اجتماعی می تواند کمک کند. در چنین مواردی، به عنوان مثال، با یک روانشناس بالینی یا یک روان درمانگر تماس بگیرید.