آزمایش WES یا هول اگزوم

توالی یابی Exome یا به اختصار WES (Whole Exome Sequencing)، که به آن هول اگزوم نیز میگویند یک تکنیک ژنومی برای تعیین توالی تمام مناطق کدکننده پروتئین ژن ها در ژنوم – اگزوم است. این تنها حدود 1-2٪ از کل ژنوم (حدود 20000 ژن) را شامل می شود و توالی آن بسیار بیشتر از مناطق غیر کد کننده DNA حفظ شده است. حدود 85 درصد از جهش های شناخته شده ایجاد کننده بیماری نیز در این ناحیه یافت می شود که برخی از آنها می توانند منجر به بیماری های جدی شوند.

شناسایی نقایص ایجاد کننده بیماری در ژنوم انسان تمرکز تحقیقات ژنتیکی انسان است. نتایج چنین تحقیقاتی هم برای بیماران و هم برای پزشکان اهمیت بالینی و عملی زیادی دارد:

شناسایی یک نقص ایجادکننده بیماری، بیماران را قادر می‌سازد تا تشخیص واضح، پیش‌آگهی قابل اعتماد و خطر دقیق عود بیماری را در آینده داشته باشند.
این به پزشکان بینشی از عملکرد ژن آسیب دیده و مسیرهای سیگنال دهی و متابولیک درگیر می دهد.

اطلاعات ژنتیکی دستورالعملی برای هر سلول بدن ما است که حاوی مکانیسم رشد و عملکرد است. این اطلاعات به شکل مولکول های DNA ذخیره می شود که از چهار ترکیب شیمیایی (باز) تشکیل شده است که با حروف A، T، C و G (آدنین، تیمین، سیتوزین و گوانین) مشخص می شوند.

تغییرات در این توالی می تواند منجر به تحریف اطلاعات مهم، اختلال در مکانیسم های معمول سلولی و ایجاد بیماری ها شود. این پایگاه ها که پیوسته با یکدیگر ارتباط برقرار می کنند، به عنوان حامل اطلاعاتی عمل می کنند که از والدین دریافت می شود و به شکلی قابل درک برای سلول های ما به کودکان منتقل می شود.