آزمایش NGS

 اصطلاح آزمایش NGS روش‌های آزمایشی جدید توالی‌یابی با توان بالا را میگویند که امروزه اغلب برای مشخص کردن بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. آنها اجازه می دهند که بلوک های ساختمانی صدها ژن به طور موازی خوانده شوند (توالی یابی شوند) تا تغییرات را تشخیص دهند. این رویه ها معادل یک انقلاب در تشخیص ژنتیکی انسان است. زیرا برای بسیاری از بیماری‌های ارثی، به عنوان مثال بیماری‌های عصبی-عضلانی، ناتوانی‌های ذهنی، اختلالات رشدی نامشخص و همچنین برای بسیاری از بیماری‌های نادر، اغلب تنها یک ژن خاص مورد بحث نیست، بلکه اغلب ژن‌های مختلفی وجود دارد که می‌توان در نظر گرفت.

در حال حاضر آزمایش NGS عمدتاً برای اهداف تحقیقاتی در ژنتیک بالینی، میکروبیولوژی و انکولوژی استفاده می شود

تا سال 2013،  تنها روش تشخیصی به نام سانگر وجود داشت که در آن تک تک ژن های مورد نظر یکی پس از دیگری توالی یابی می شدند که زمان بر و پرهزینه بود. این روش به عنوان مثال در بیماری هایی که با تغییر در یک ژن خاص و شناخته شده ایجاد می شوند نیز استفاده می شود. با این حال، با NGS، بسیاری از ژن‌های احتمالی مرتبط با یک تصویر بالینی خاص اکنون می‌توانند در یک اجرای توالی‌یابی منفرد خوانده شوند. این نوع بررسی NGS به عنوان پانل ژنی نیز شناخته می شود. یک نمونه بافت برای معاینه کافی است، معمولاً یک نمونه خون 2 تا 3 میلی لیتر، که DNA مورد نیاز برای تجزیه و تحلیل را می توان از آن به دست آورد.