سندرم ایکس شکننده

سندرم X شکننده (سندرم مارتین بل) شایع ترین بیماری ارثی در سراسر جهان است که منجر به ناتوانی ذهنی می شود. این بیماری اولین بار در سال 1943 توسط دکتر بریتانیایی جیمز مارتین و ژنتیک انسان جولیا بل توصیف شد و به همین دلیل به عنوان سندرم مارتین بل نیز شناخته می شود.

سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندرم X شکننده (سندرم مارتین بل) یک اختلال رشدی است که در اثر تغییر ژنتیکی (جهش) ایجاد می شود. در پسران بیشتر از دختران رخ می دهد. زنان مبتلا معمولاً علائم کمتر (یا بدون) را نیز نشان می دهند.

نام “سندروم X شکننده” از بی نظمی در کروموزوم X گرفته شده است. در آنجا می توان یک نقطه خاص و شکننده را زیر میکروسکوپ تشخیص داد. سندرم X شکننده با یک ناتوانی ذهنی کم و بیش مشخص همراه است که می تواند از مشکلات یادگیری جزئی تا ناتوانی های ذهنی شدید متغیر باشد.

علت سندرم ایکس شکننده چیست

علت سندرم ایکس شکننده (سندرم مارتین بل) یک نقص ژنتیکی ارثی است. ژنوم انسان از 46 کروموزوم تشکیل شده است که 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر می آید. جفت 23 کروموزوم تعیین کننده جنسیت (کروموزوم های جنسی) است و از یک کروموزوم X و Y در مردان و دو کروموزوم X در زنان تشکیل شده است.

در طول نسل‌ها، «جهش کامل» می‌تواند در کروموزوم X از طریق به اصطلاح «پیش موتاسیون» (بدون علائم بیماری) ایجاد شود. این جهش ژنتیکی باعث از بین رفتن یک ژن می شود. این ژن مسئول تولید پروتئین خاصی به نام پروتئین FMR1 است. بنابراین پروتئین FMR1 دیگر در بیماران مبتلا به سندرم X شکننده تولید نمی شود.

FMR1 در متابولیسم انتقال دهنده های عصبی در مغز نقش دارد. کمبود منجر به پسرفت اتصالات عصبی و در نتیجه به اختلال روانی افراد مبتلا می شود. محققان در حال حاضر در حال بررسی عملکردهای دیگر این پروتئین هستند که منجر به سایر علائم معمولی سندرم X شکننده می شود.

علائم معمولی سندرم ایکس شکننده

ناتوانی ذهنی

ناتوانی های یادگیری

گوش های بیرون زده

علامت اصلی سندرم ایکس شکننده (سندرم مارتین بل) درجات متفاوتی از ناتوانی ذهنی است. همه علائم دیگر فقط در برخی از بیماران رخ می دهد، به این معنی که همه افراد مبتلا همه علائم را نشان نمی دهند. ویژگی های بصری معمولی اغلب وجود دارد: صورت باریک با چانه ای بلند و بیرون زده و گوش های بزرگ و بیرون زده.

هر چه سن افراد مبتلا بیشتر باشد، ویژگی های صورت برجسته تر می شود. حدود 12 درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم هستند و 20 درصد مبتلا به حملات صرع هستند. در مردان، بزرگ شدن بیضه در اکثر موارد (تقریباً 80 درصد) رخ می دهد. شلی بیش از حد رباط ها، کشش بیش از حد در مفاصل، کف پای صاف و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) نیز در سندرم X شکننده شایع هستند.

مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی و اختلال کم توجهی بیش فعالی (ADHD) نیز از علائم سندرم ایکس شکننده هستند. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده کم و بیش به کندی رشد می کنند. دیرتر راه می روند و معمولاً در رشد زبان دچار نقص می شوند. پیامدهای بیشتر این بیماری به شدت اختلال روانی بستگی دارد. با این حال، امید به زندگی در بیماران مبتلا به سندرم X شکننده کاهش نمی یابد.

تشخیص سندرم ایکس شکننده

تشخیص سندرم ایکس شکننده  یا “سندرم مارتین بل” تنها با تجزیه و تحلیل DNA ژنتیکی انسان قابل انجام است. اگر علائم فوق مشکوک به بیماری شود، به خصوص اگر کودکان ناتوانی ذهنی با علت ناشناخته نشان دهند، کروموزوم ها از نظر وجود ناهنجاری در کروموزوم X بررسی می شوند.

یک آزمایش خون ساده برای این کار کافی است. اگر سابقه خانوادگی سندرم X شکننده وجود داشته باشد، می توان یک معاینه قبل از تولد (قبل از تولد) روی یک زن باردار انجام داد. با برداشتن بافت پرزهای کوریونی یا با بررسی مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) می توان آن را در نوزاد متولد نشده تشخیص داد.

جهت مشاوره ژنتیک و تشخیص سندرم ایکس شکننده اینجا کلیک کنید

عوارض سندرم ایکس شکننده

سندرم مارتین بل منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید و محدودیت‌های روانی حرکتی بیشتر در افراد مبتلا می‌شود. کیفیت زندگی افراد مبتلا به طور قابل توجهی توسط این سندرم کاهش می یابد. در بیشتر موارد، والدین و بستگان بیماران نیز تحت تأثیر سندرم مارتین بل قرار می گیرند و در نتیجه مشکلات روانی یا افسردگی بیشتر ایجاد می شود.

این غیرمعمول نیست که بیماران به تنهایی قادر به کنار آمدن با زندگی روزمره نیستند و برای انجام این کار نیاز به حمایت دارند. افراد مبتلا از تشنج های صرع رنج می برند و همچنین می توانند روند نزولی داشته باشند. علاوه بر این، رشد و تکامل کودکان به وضوح مختل می شود، به طوری که ممکن است قلدری یا اذیت کردن، به ویژه در دوران کودکی رخ دهد.

ظاهر بیماران نیز به وضوح تغییر می کند و در نتیجه گوش های بیرون زده یا صورت بسیار دراز ایجاد می شود. علاوه بر این، تمرکز بیمار معمولاً کاهش می‌یابد که منجر به کمبود توجه می‌شود. درمان علت سندرم مارتین بل امکان پذیر نیست. با این حال، علائم را می توان با کمک درمان ها و مداخلات جراحی کاهش داد. به عنوان یک قاعده، امید به زندگی بیماران با این سندرم کاهش نمی یابد. هیچ عارضه دیگری در طول درمان وجود ندارد.

درمان سندرم ایکس شکننده

درمان مشخصی برای سندرم ایکس شکننده (سندرم مارتین بل) امکان پذیر نیست زیرا این بیماری ژنتیکی است. مطالعات بالینی با مواد فعالی انجام می شود که در نظر گرفته شده است تا تأثیر مثبتی بر متابولیسم مختل در بیماران مبتلا به سندرم X شکننده داشته باشد. با این حال، تاکنون هیچ عامل درمانی در دسترس نیست. با این حال، فرآیندهای توسعه را می توان با اقدامات حمایتی اولیه و بیشتر حمایت کرد و کسری ها را بهبود بخشید.

فیزیوتراپی به بیماران مبتلا به سندرم X شکننده که دارای محدودیت های حرکتی ارتوپدی یا روانی حرکتی هستند کمک می کند. کاردرمانی می تواند به آموزش توانایی عمل در زندگی روزمره کمک کند. هدف بهبود عملکردهای محدود بدن و ذهن است. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم X شکننده مشکلات رشد زبانی دارند. گفتاردرمانگران از والدین و کودکان آسیب دیده با مشاوره و درمان در همه زمینه‌هایی که بر صدا، گفتار، اختلالات زبان یا اختلالات بلع تأثیر می‌گذارند، حمایت می‌کنند.

ادراک شنوایی ممکن است در افرادی که از سندرم ایکس شکننده رنج می برند نیز تغییر کند. اینجاست که درمان توماتیس وارد می شود که حس شنوایی، حس تعادل و ادراک را آموزش می دهد. در برخی موارد، سوارکاری درمانی نیز می تواند باعث بهبودی شود. علاوه بر ارتقاء آگاهی بدن و ادراک حسی، ترس ها کاهش می یابد، اعتماد به نفس ایجاد می شود و نزدیکی عاطفی به حیوان ایجاد می شود.

جلوگیری از سندرم ایکس شکننده

سندرم X شکننده (سندرم مارتین بل) یک بیماری ژنتیکی و ارثی است. بنابراین پیشگیری امکان پذیر نیست. با این حال، اگر مشخص است که یکی از اعضای نزدیک خانواده قبلاً به سندرم X شکننده مبتلا شده است، یا اگر فردی خودش تحت تأثیر قرار گرفته باشد، این دانش باید در برنامه ریزی خانواده گنجانده شود. زنان باردار یا زوج هایی که بچه دار می شوند می توانند از مشاوره ژنتیک استفاده کنند.