بیماری هموفیلی چیست ؟ پیشگیری و درمان

بیماری هموفیلی برای اکثر مردم به عنوان یک “اختلال خونریزی” شناخته می شود. در هموفیلی، انعقاد خون مختل می شود: خون بسیار کندتر از افراد دیگر منعقد می شود. در نتیجه زخم ها خیلی با تاخیر بسته می شوند. اگر خون به درستی لخته نشود، ممکن است خونریزی نیز در بدن ایجاد شود. خونریزی داخلی می تواند با افتادن یا کبودی ایجاد شود، اما می تواند بدون علت قابل شناسایی نیز رخ دهد.

این خون ریزی ها می توانند به اندام ها، ماهیچه ها و مفاصل آسیب برسانند. اصطلاح “هموفیلی” اشکال مختلف این بیماری را خلاصه می کند. شناخته شده ترین آنها هموفیلی A و هموفیلی B هستند. هر دو شکل فاقد پروتئینی در خون هستند که باعث لخته شدن آن می شود: در هموفیلی A فاکتور انعقادی VIII و در هموفیلی B فاکتور انعقادی IX است. هموفیلی A شایع تر از نوع B است.

علائم بیماری هموفیلی چیست؟

علائم بیماری هموفیلی بسته به شدت تمایل به خونریزی، به سه درجه از شدت تقسیم میشود :

1- افراد مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب علائمی در زندگی روزمره ندارند. این بیماری اغلب تنها در نوجوانی یا بزرگسالی آشکار می شود، زمانی که خونریزی پس از عمل یا جراحت بیشتر از سایرین طول بکشد.

2- در هموفیلی متوسط، خونریزی گهگاهی وجود دارد که مدت زیادی طول می کشد، اما حتی در آن زمان نیز معمولاً نتیجه آسیب یا جراحی است. خونریزی به ندرت بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می دهد.

3 – از طرف دیگر، افراد مبتلا به هموفیلی شدید اغلب خونریزی داخلی دارند که می تواند باعث درد شود. خونریزی بدون دلیل مشخص، به ویژه در دست، شانه، لگن، زانو و مچ پا یا آرنج معمولی است. عضلات بازو و پا نیز اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. خونریزی در مغز و شکم یا گلو به ویژه خطرناک است. هموفیلی شدید در دوران نوزادی یا اوایل کودکی مشهود است: نوزادان به راحتی کبود می شوند (هماتوم). وقتی بچه ها شروع به راه رفتن می کنند و فشار بیشتری به مفاصل و ماهیچه ها وارد می کنند، اولین خونریزی در آنجا اتفاق می افتد.

خونریزی مفصل بسیار دردناک است. مفصل هنگام حرکت متورم می شود و درد می کند. همچنین اغلب ملتهب می شود.

پیشگیری از بیماری هموفیلی

بهترین و مطمئن ترین راه جهت پیشگیری از بیماری هموفیلی قطعا انجام مشاوره ژنتیک می باشد. که میتوانید با کارشناسان هایپر آزما در تماس بوده و جهت انجام این امر راهنمایی دریافت نمایید.

علت بیماری هموفیلی

هموفیلی معمولا ارثی است. افراد مبتلا به هموفیلی فاقد یک عامل انعقادی در خون خود هستند که به آن اجازه لخته شدن می دهد. علت تقریباً همیشه یک خطا در ژن عامل انعقادی آسیب دیده است.

به طور معمول هر ژن دو بار وجود دارد. ژن های فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم X قرار دارند. سلول های ماده حاوی دو کروموزوم X و سلول های مردانه فقط یک کروموزوم هستند.

اگر یک زن یک ژن معیوب در یک کروموزوم X داشته باشد، ژن سالم دوم روی کروموزوم X دیگر معمولا برای لخته شدن خون طبیعی کافی است. بسیار نادر است که یک زن هر دو ژن معیوب داشته باشد.

اگر مردی دارای ژن معیوب برای فاکتور انعقادی باشد، این محافظت وجود ندارد. بنابراین مردان بیشتر از هموفیلی رنج می برند.

درصد احتمال ابتلا به هموفیلی

از هر 10000 مرد دو نفر از هموفیلی رنج می برند. در دنیا  تخمین زده می شود که 10000 مرد با این بیماری زندگی می کنند که حدود 3000 تا 5000 نفر از آنها به شکل شدید هموفیلی مبتلا هستند.

عوارض بیماری هموفیلی

مفصلی که یک بار خونریزی کرده است مستعد خونریزی مجدد است. خونریزی مکرر می تواند یک مفصل را تغییر شکل داده، سفت کند و به آرامی از بین ببرد (همارتروز). همارتروز پیشرفته در نهایت می تواند منجر به وضعیتی شود که در آن شما به سختی می توانید دست ها یا پاهای خود را حرکت دهید و به وسایل کمکی مانند ویلچر نیاز دارید.

خونریزی بزرگتر در عضلات باعث افزایش فشار بر بافت اطراف، عروق خونی و اعصاب می شود. این می تواند به اعصاب آسیب برساند.

خونریزی داخلی در مغز نادر است. با این حال، آنها می توانند توانایی تفکر، تمرکز یا حس تعادل را مختل کنند. خونریزی شدید مغزی تهدید کننده زندگی است.

خونریزی در اندام ها، حفره شکمی یا ناحیه دهان و گلو نیز مشکل ساز است: به عنوان مثال، در حلق، آنها می توانند تنفس را مختل کنند، منجر به از دست دادن خون عمده در حفره شکم و آسیب به اندام های حیاتی شوند.

درمان بیماری هموفیلی

در درمان هموفیلی فاکتور انعقادی از دست رفته با تزریق جایگزین می شود. بین دو رویکرد تمایز قائل شد:

در درمان نیازمحور، فاکتور انعقادی از دست رفته تنها در صورت نیاز تزریق می‌شود

پس از خونریزی برای متوقف کردن آن، و همچنین قبل از اقداماتی مانند جراحی یا کشیدن دندان برای محدود کردن از دست دادن خون.

در مورد هموفیلی شدید، معمولاً درمان پیشگیرانه (پیشگیرانه) توصیه می شود. فاکتور انعقادی از دست رفته به عنوان یک اقدام پیشگیرانه به طور مرتب اضافه می شود. این به این معنی است که ماده فعال معمولاً هر چند روز یک بار به داخل ورید تزریق می شود تا تمایل به خونریزی کاهش یابد. با آموزش و کمی تمرین، افراد آسیب دیده می توانند خودشان این کار را انجام دهند.

سایر آماده سازی هایی که لخته شدن خون را تثبیت می کنند فقط در درمان اشکال خفیف هموفیلی استفاده می شوند. اینها شامل ترکیبات فعال ترانکسامیک اسید و دسموپرسین است. هورمون دسموپرسین فاکتورهای انعقادی را آزاد می کند که در رگ های خونی ذخیره می شوند.

گاهی اوقات از سایر مواد فعال نیز استفاده می شود. به عنوان مثال، اگر درد شدید دارید، به داروهای مسکن نیاز دارید. مسکن هایی که بر لخته شدن خون تأثیر نمی گذارند، مانند ایبوپروفن، مناسب هستند. اسید استیل سالیسیلیک (ASA) مناسب نیست زیرا تمایل به خونریزی را افزایش می دهد.

زندگی روزمره افراد مبتلا به هموفیلی

هموفیلی قبلا با محدودیت های شدید همراه بود. اما امروزه درمان با فاکتورهای انعقادی هر چیزی را که فشار زیادی به مفاصل وارد نمی کند یا با خطر بالای آسیب همراه است، امکان پذیر می کند. حتی ورزش هایی با تماس فیزیکی زیاد، دوچرخه سواری در کوهستان و اسکی یا تجارت دستی امکان پذیر است. عامل تعیین کننده این است که میزان تمایل به خونریزی چقدر است و چگونه می توان درمان را تنظیم کرد.

افراد مبتلا به هموفیلی می خواهند تا حد امکان عادی زندگی کنند و اوقات فراغت خود را مانند دیگران فعالانه بگذرانند. فعالیت بدنی سرگرم کننده است، ماهیچه ها را تقویت می کند، تحرک را افزایش می دهد، آگاهی بدن و حس تعادل را تمرین می دهد. بنابراین ورزش و ورزش منظم می تواند از آسیب های ناشی از خونریزی محافظت کند. اگر مطمئن نیستید که کدام فعالیت مناسب است، بهتر است این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید.

علیرغم درمان، زندگی با هموفیلی هنوز چالش‌هایی را به همراه دارد و نیاز به تعدیل در زندگی روزمره دارد. کمی تمرین و زمان لازم است تا بتوانید خودتان دارو را تزریق کنید. با این حال، به ویژه کودکان مبتلا به هموفیلی شدید اغلب در مراحل اولیه نحوه برخورد با بیماری خود را یاد می گیرند و همچنین می دانند که در صورت خونریزی حاد چه کاری انجام دهند.

چالش پیش روی والدین این است که از یک سو از کودکان خود در برابر خونریزی محافظت کنند، اما از سوی دیگر آنها را در پنبه نپیچند. پیدا کردن یک تعادل خوب به طوری که کودک بتواند تا حد امکان بدون محدودیت و آزاد بزرگ شود، آسان نیست.

والدین رفتار با فرزندان خود را برای مدت طولانی کنترل می کنند و از نظر عاطفی نیز از آنها حمایت می کنند. با افزایش سن، بیشتر نوجوانان مسئولیت مدیریت شرایط خود را بر عهده می گیرند. این همیشه آسان نیست، به خصوص در دوران بلوغ. پس از آن زمانی که والدین نگران هستند، تعارض ایجاد می شود و در نتیجه به سختی می توانند کنترل را به فرزندانشان بسپارند.

بیشتر بدانید

مراکز مختلفی در جهان  برای هموفیلی وجود دارد که در زمینه این بیماری و درمان آن تخصص دارند. بسیاری از مراکز درمانی نیز کمک های روانی اجتماعی را برای مقابله با این بیماری به کودکان، جوانان و والدین آنها و همچنین بزرگسالان ارائه می دهند.

از سال 2019، افراد مبتلا به هموفیلی این فرصت را داشته اند تا از “مراقبت های پزشکی تخصصی سرپایی” (ASV) استفاده کنند: متخصصان رشته های مختلف در یک بیمارستان با هم کار می کنند و ساعات مشاوره را ارائه می دهند. تیم اصلی شامل متخصصین ارتوپد، داخلی و پزشکانی است که در زمینه اختلالات لخته شدن خون تخصص دارند (پزشکان انتقال خون)، برای کودکان و نوجوانان نیز متخصص طب اطفال و نوجوانان با آموزش های بیشتر مناسب. فهرستی از تمام کلینیک های ASV را می توان در وب سایت نقاط خدمات ASV یافت.

روز جهانی هموفیلی

روز 28 فروردین ماه به عنوان روز جهانی هموفیلی شماخته میشود . هم اکنون بیش از 12 هزار نفر در کشور ما به این بیماری مبتلا هستند و با شعار سازگار شدن با تغییرات؛ مراقبت پایدار در دنیای جدید با این بیماری دست و پنجه نرم میکنند . امید به بهبود همه ی افراد مبتلا به این بیماری در دنیا .