بیماری اوتیسم چیست و چگونه درمان میشود

در این مقالعه سعی داریم به تحلیل جامع بیماری اوتیسم بپردازیم .

اختلالات طیف اوتیسم، اختلالات رشدی فراگیر هستند که از جمله با کاهش علاقه به تماس‌های اجتماعی و کاهش درک موقعیت‌های اجتماعی مشخص می‌شوند. علاوه بر این، ویژگی‌ها و محدودیت‌های زبانی، بیش از همه در توسعه زبان، بلکه در استفاده عمل‌گرایانه از زبان نیز وجود دارد.

در اختلالات طیف اوتیسم علائم، ویژگی ها و درجات شدت متفاوتی وجود دارد. اگرچه تا به امروز نمی توان این بیماری ها را به طور علمی درمان کرد، اما می توان از طریق درمان هدفمند، اختلالات در تعامل اجتماعی را کاهش داد،  و میزان مهارت های ارتباطی را به میزان قابل توجهی افزایش داد و رفتارهای کلیشه ای و بیماری های روان شناختی (اختلالات روانی همراه) را می توان کاهش داد و حتی نسبتاً به خوبی درمان کرد .

اصطلاح “اوتیسم” اولین بار توسط روانپزشک کودک لئو کانر در سال 1943 استفاده شد. تصویر بالینی که او در آن زمان توصیف کرد اکنون به عنوان اوتیسم اولیه کودکی یا “سندرم کانر” شناخته می شود.

این اختلال همیشه قبل از سن 3 سالگی قابل توجه می شود و معمولاً وقتی در مورد “اتیسم” کلاسیک صحبت می شود به طور کلی منظور همین است . در اواسط دهه 1940، هانس آسپرگر، متخصص اطفال اتریشی، شکل خفیف تری از اوتیسم را که در آن توانایی صحبت کردن کمتر مختل می شود، ثبت کرد که به عنوان سندرم آسپرگر شناخته می شود. علاوه بر این دو تظاهرات، اوتیسم غیر معمول، که با محدودیت در دو حوزه از سه حوزه مرکزی تعامل اجتماعی، ارتباط یا رفتار کلیشه ای مشخص می شود، نیز نسبتاً رایج است. این می تواند به طور متغیر با یا بدون تاخیر رشد زبان رخ دهد.

در نسخه جدید منتشر شده DSM، DSM-5 اختلالات طیف اوتیسم در یک دسته با درجات مختلف شدت گروه بندی می شوند. این نشان‌دهنده یافته‌های تحقیقات روی فنوتیپ‌ها، اما همچنین از مطالعات ژنتیکی است، مبنی بر اینکه علت زمینه‌ای اختلال (اتیولوژی) و شدت علائم با محدودیت‌های تشخیصی قبلی مطابقت ندارد، بلکه باید انتقال‌های نرم و یک علت همپوشانی داشته باشد.

در حالی که فرکانس (شیوع) اوتیسم قبلاً 4 تا 5 کودک در هر 10000 فرض می شد، مطالعات جدیدتر از فراوانی همه اختلالات طیف اوتیسم در حدود 1٪ در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان صحبت می کنند. شایع ترین اوتیسم آتیپیک و پس از آن اوتیسم در اوایل دوران کودکی و سپس سندرم آسپرگر است.

افزایش واقعی تعداد بیماری ها تنها بخش بسیار کوچکی از دلیل افزایش فراوانی وقوع است. در عوض، به نظر می‌رسد که کودکان دارای توانایی‌های ذهنی بهتر مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم زودتر نادیده گرفته شده‌اند، یعنی آن‌هایی که دارای معلولیت همزمان ناتوانی ذهنی نیستند.

این همچنین توسط اطلاعاتی تأیید می شود که در حال حاضر حدود یک چهارم تا نیمی از کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم در مقایسه با ارقام قبلی که سه چهارم و بیشتر بود، معلول ذهنی محسوب می شوند.

گفتنیست که پسران و مردان سه تا چهار برابر بیشتر از دختران و زنان به اختلالات اوتیسم مبتلا می شوند. این بیماری در سراسر جهان در تمام طبقات اجتماعی رخ می دهد و  ربطی به سطح طبقاتی خانواده ها ندارد .

تست اوتیسم در کودکان

والدینی که مشکوک به اختلال طیف اوتیسم هستند باید به روانپزشک کودک و نوجوان مراجعه کنند. روانپزشکان کودکان و نوجوانان تشخیص های افتراقی مرکزی مانند اضطراب و اختلالات وسواس فکری، ناتوانی های ذهنی بدون اوتیسم، اختلالات رفتار اجتماعی یا ADHD را مورد بررسی قرار میدهند . آنها همچنین می توانند اختلالات روانی همراه مانند دوره های افسردگی را شناسایی و درمان کنند.

باید در نظر داشته باشید که هر چه زودتر بیماری کشف شود، فرد مورد نظر زودتر می تواند به صورت جداگانه درمان و حمایت شود و زمان تشخیص رابطه مستقیم با بهبود و جلوگیری از بد تر شدن شخص مبتلا به اوتیسم دارد .

علت اوتیسم چیست

توضیحات مختلفی برای ایجاد اوتیسم وجود دارد، اما هیچ علت واضح و ثابت شده ای وجود ندارد. بلکه می توان فرض کرد که اختلالات طیف اوتیسم می تواند دلایل بسیار متفاوتی داشته باشد. مشخص است که عوامل بیولوژیکی مختلف نقش  بسیار مهمی در شکل گیری این بیماری دارند.اما از سوی دیگر، عوامل روانی اجتماعی تنها نقش مشخصی در شکل گیری برخی علائم همراه مانند رفتارهای اضطرابی یا پرخاشگرانه دارند. در اینجا نیز باید مبنای بیولوژیکی بیشتری در نظر گرفت.

عوامل ژنتیکی

عوامل وراثتی (ارثی) یکی از علل اصلی اختلالات اوتیسم در نظر گرفته می شود. والدین مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در معرض خطر زیادی برای داشتن فرزندی با اختلال طیف اوتیسم هستند. دو قلوهای همسان معمولاً هر دو دارای اختلال طیف اوتیسم هستند.

با این حال، چند استثنا نیز وجود دارد که احتمالاً به دلیل تغییرات اپی ژنتیک، وزن‌های متفاوت هنگام تولد و سایر عوامل محیطی پدیدار میشود . احتمالاً تعامل پیچیده ای از ژن های مختلف و عوامل محیطی مسئول این بیماری است. وراثت پذیری اختلالات طیف اوتیسم در حال حاضر حدود 70 تا 80 درصد تخمین زده می شود که آمار بالایی محسوب میشود .

انواع جهش ها و ریز حذف های کروموزومی و تکراری وجود دارد که خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم را افزایش می دهد. علل فردی مولکولی-ژنتیکی، مانند سندرم X شکننده، که حدود 3٪ از تمام افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم را تحت تاثیر قرار می دهد، تا حد زیادی مشخص شده است، به ویژه با توجه به پیامدهای آنها بر رشد سیستم عصبی، و در حال حاضر در حال بررسی هستند.

تحقیق در مورد داروهای جدیدی که به طور خاص برای درمان بیماران مبتلا به سندرم X شکننده استفاده می شوند، مورد بررسی قرار گرفت. با این حال، اینها هنوز برای درمان تایید نشده اند، اما در حال حاضر فقط در مطالعات در حال آزمایش هستند.

سایر بیماری های تک ژنی شناخته شده که با افزایش میزان اختلالات طیف اوتیسم مرتبط هستند، اسکلروز مغزی توبروس، نوروفیبروماتوز یا سندرم اسمیت-لملی-اپیتز هستند. برخی از سندرم های ژنتیکی که با تکرارهای کوچک یا فقدان اطلاعات ژنتیکی مشخص می شوند نیز بیشتر در اختلالات طیف اوتیسم یافت می شوند، مانند سندرم ولوکاردیو صورت یا سندرم پرادر-ویلی یا تکرار کروموزوم 15q11-13.

سن والدین هنگام تولد کودک

تأثیر سن پدران مسن بر افزایش نرخ اختلالات طیف اوتیسم اخیراً در یک متاآنالیز تأیید شده است. مطالعات دیگر تأثیراتی را برای سن مادر و پدر در سنین بالاتر نشان دادند. تغییرات اپی ژنتیک یا افزایش جهش‌های جدید به عنوان مکانیسم‌های بیماری‌زای احتمالی مورد بحث قرار می‌گیرند.

عوامل خطر در بارداری و زایمان

برخی از بیماری‌های عفونی مادر، مانند عفونت سرخجه، از عوامل خطر ابتلا به اختلالات طیف اوتیسم هستند. یک مطالعه مبتنی بر رجیستری دانمارکی افزایش خطر را پس از عفونت‌های ویروسی شدید در سه ماهه اول و عفونت‌های باکتریایی شدید در سه ماهه دوم نشان داد.

چندین مطالعه مبتنی بر جمعیت نیز نشان داده اند که زایمان زودرس (شدید) خطر ابتلا به اختلالات طیف اوتیسم را افزایش می دهد. دیابت مادر، هیپوگلیسمی پس از زایمان و مشکلات عملکرد ریه در نوزادان ترم به عنوان عوامل خطر عمومی مرتبط با بارداری توصیف شده است.

مطالعه دیگری استفاده از مهارکننده های بازجذب سروتونین در دوران بارداری را به عنوان یک عامل خطر مورد بحث قرار داد، اگرچه تعداد کودکانی که در دوران بارداری در معرض SSRI قرار گرفتند نسبتاً کم بود. در مطالعات بالینی، استفاده از داروهای ضد صرع، به ویژه والپروات، در دوران بارداری نیز با افزایش میزان اختلالات طیف اوتیسم در کودکان همراه بود.

تاکنون مصرف الکل و استرس شدید روانی-اجتماعی روی مادر به عنوان عوامل خطر مرتبط با بارداری کنار گذاشته شده است.

ناهنجاری های عصبی

در برخی از افراد مبتلا به اوتیسم، اختلال در مهارت های حرکتی ظریف و درشت و بی نظمی در امواج الکتریکی مغز مشاهده می شود. اختلال تشنجی در حدود 10 درصد از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم نیز نشان دهنده عوامل عصبی است.

به طور کلی، اکنون فرض بر این است که رشد مغز در افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم قبل از تولد با کودکان سالم متفاوت است. مطالعات تصویربرداری عملکردی و ساختاری متعددی از مغز توانسته اند عملکردها و ساختارهای تغییر یافته را به ویژه در دو لوب گیجگاهی و لوب پیشانی مخ و همچنین مخچه در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم نشان دهند. سلول های قشر مغز عملکرد و ظاهر متفاوتی دارند.

بچه های اوتیسم چه خصوصیاتی دارند

نقص اساسی در زمینه تعامل اجتماعی و درک متقابل از اختلالات اوتیستیک است. علاوه بر این، علایق خاص و رفتار کلیشه ای در اشکال متغیر رخ می دهد. سه ویژگی اصلی در اکثر افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم دیده می شود:

اختلال در تعامل اجتماعی

اختلال در ارتباط و زبان

رفتارها و علایق تکراری و کلیشه ای

علائم اوتیسم

در ادامه به علائم اوتیسم میپردازیم :

اختلال در تعامل اجتماعی

افراد اوتیستیک فاقد درک طبیعی از احساسات، افکار و عقاید دیگران هستند و همدلی محدودی با خود و دیگران دارند، به خصوص وقتی صحبت از درک افکار دیگران می شود. به دلیل همین عدم درک، اغلب قوانین و هنجارهای اجتماعی را رعایت نمی کنند و در ایجاد روابط با مشکل مواجه می شوند.

آنها اغلب محیط خود را به روشی متفاوت از افراد سالم درک می کنند و علاقه محدودی به همتای خود نشان می دهند. آنها معمولاً از تماس چشمی اجتناب می کنند و برای بیان احساسات خود بیان کمی یا سایر حرکات نشان می دهند. به عنوان مثال، آنها شادی را که با دیگران به اشتراک می گذارند، کم یا اصلاً نشان نمی دهند.

کودکان اوتیستیک به دنبال ارتباط کمی با همسالان خود هستند و به ندرت به پیشرفت های دیگران پاسخ مثبت می دهند. آنها بیشتر از بازی کردن یا خواندن به تنهایی لذت می برند. آنها اغلب تماس از طریق بویایی، لامسه و سایر حواس را ترجیح می دهند. بازی های فانتزی و گروهی هم سن و سال هایشان معمولا برایشان بیگانه است. کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم، تقلید و در نتیجه به دست آوردن بینش نسبت به رفتار میانجی دیگران و یادگیری از طریق تقلید دشوار است.

اختلال در ارتباط و زبان

وجه مشترک بسیاری از کودکان اوتیستیک – به ویژه اوتیسم دوران کودکی – این است که آنها ویژگی هایی را در رشد زبان نشان می دهند. گاهی اوقات گفتار اصلاً رشد نمی کند، به شدت با تأخیر مواجه می شود یا با تکرار کلیشه ای کلمات مشخص می شود (اکولالیا).

کودکان همچنین تمایل دارند ترکیبات کلمه خود را ایجاد کنند (نئولوژیزم) و به دلیل یک لحن یکنواخت عجیب و غریب برجسته می شوند.

کودکان اوتیستیک با کلمه “من” مشکلات خاصی دارند. کودک دیر یا اصلا نمی تواند خود را “من” معرفی کند. برخلاف افراد ناشنوا، آنها نمی توانند کمبود مهارت های زبانی خود را با حالات چهره یا حرکات و یا با تقلید خود به خود از اعمال دیگران جبران کنند.

همه چیزهایی که گفته می شود معمولاً به معنای واقعی کلمه نیز فهمیده می شود، طنز، شوخی ها و ضرب المثل ها معمولاً نمی توانند آنها را تفسیر کنند.

بسیاری از بیماران مبتلا به اختلال طیف اوتیسم زبانی را به دست می آورند که معمولاً نمی توانند به خوبی از آن برای گفتگو استفاده کنند. آنها اغلب زودرس و مکانیکی به نظر می رسند و به اظهارات “همکار” خود پاسخ نمی دهند.

رفتارها و علایق تکراری و کلیشه ای

بیماران اوتیسمی می‌توانند زمان زیادی را صرف تکرار همان حرکات (کلیشه‌ها) مانند چرخاندن/سوسو زدن انگشتان جلوی چشم، تکان دادن روی نقطه یا پیچش‌های عجیب کنند. افراد آسیب دیده نیز در زندگی روزمره عاشق تشریفات هستند، نیاز زیادی به یکنواختی در محیط خود دارند و معمولاً “ترس از تغییر” آشکار دارند.

کودکان اوتیستیک اغلب با اسباب‌بازی‌های «معمول» مانند عروسک‌ها (و برای بازی‌های نقش‌آفرینی از آن‌ها استفاده نمی‌کنند) و ماشین بازی نمی‌کنند، اما بیشتر خودشان را به جنبه‌های جزئی (مثلاً چرخ‌های ماشین) اختصاص می‌دهند یا به شکلی باریک تعریف می‌شوند.

منافع خاص. افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم اغلب یک “شیء مورد علاقه” را با خود حمل می کنند. آنها همچنین دوست دارند ساعت ها به تماشای وسایل فنی مانند ماشین لباسشویی یا چراغ راهنمایی بپردازند.

تقریباً همه افراد اوتیستیک می توانند مشتاق آب جاری باشند. علاوه بر این، افراد با استعداد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم اغلب علایق ویژه‌ای دارند که می‌تواند در یادگیری مطالب دیگر اختلال ایجاد کند، اما می‌توان از آنها به طور حرفه‌ای سودآور استفاده کرد.

سایر ناهنجاری ها

بسیاری از بیماران اوتیستیک در نظافت در دوران نوزادی مشکل دارند. ثبت مثانه یا روده پر شده اغلب به درستی احساس نمی شود. گاهی از رفتن به توالت امتناع می کنند و اصرار به پوشک دارند. علاوه بر این، به دلیل یک رفتار غذایی کلیشه ای و تشریفاتی، معمولاً یک رژیم غذایی بسیار یک طرفه و ناسالم و در نتیجه یبوست مکرر وجود دارد.

بسیاری از مبتلایان نیز احساس درد مختل شده ای دارند. به عنوان مثال، یک فرد مبتلا به اوتیسم ممکن است به کوچکترین لمسی با درد شدید پاسخ دهد، در حالی که دیگری تقریباً هیچ دردی را از صدمات شدیدتر احساس نمی کند، اما وقتی مداد روی زمین می افتد گوش های خود را از درد می پوشاند.

برخی از افراد مبتلا به اختلالات اوتیستیک تمایل دارند به خود آسیب برسانند – برای مثال سر خود را به دیوار می کوبند، موهای خود را بیرون می آورند یا انگشتان خود را گاز می گیرند تا زمانی که خونریزی کنند.

بسیاری از کودکان مبتلا به اختلالات اوتیسم بی قرار، تکانشی هستند و مشکلات توجهی دارند که با علائم اختلال کمبود توجه/بیش فعالی یا اختلال تیک مطابقت دارد. برخی از بیماران در اوایل کودکی یا حتی پس از بلوغ دچار صرع می شوند. اختلالات اضطرابی و اختلالات افسردگی نیز اغلب به ویژه در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم با توانایی متوسط ​​رخ می دهد.

استعدادهای فکری افراد اوتیستیک می تواند بسیار متفاوت باشد: آنها می توانند دارای معلولیت ذهنی باشند، اما همچنین دارای هوش عادی با توانایی های شگفت انگیز هستند، به عنوان مثال مهارت های حافظه ویژه در حوزه های فرعی (هدایای جزیره ای) مانند ریاضیات، موسیقی یا در سایر زمینه هایی که در آنها اجتماعی است. درک نقشی ندارد

. برخلاف بیماران مبتلا به اوتیسم اولیه، مهارت های ارتباطی و زبانی کودکان مبتلا به سندرم آسپرگر در سه سال اول زندگی قابل توجه نیست. اولین قدم‌ها برای مستقل شدن و کنجکاوی در مورد محیط اطرافشان وجود دارد. رشد حرکتی گاهی به تأخیر می افتد.

بنابراین این شکل از اوتیسم معمولاً فقط در سنین پیش دبستانی یا مدرسه آشکار می شود. اگرچه کودکان اغلب از هوش متوسطی برخوردارند، اما اغلب در مهدکودک و مدرسه مشکل دارند. آنها تعامل اجتماعی آشفته و الگوهای رفتاری کلیشه ای را نشان می دهند .

با این حال، در بسیاری از موارد کمتر از اوتیسم دوران کودکی مشخص است. به عنوان یک قاعده، این ناهنجاری ها هنگام بازی با کودکان همسن خود را آشکار می کند، که در آن کودکان مبتلا به سندرم آسپرگر یا علاقه ای به بازی ندارند یا می خواهند طبق قوانین خود بازی کنند، به طوری که اغلب مشاجرات ایجاد می شود.

اوتیسم غیر معمول

اوتیسم غیر معمول تا حد زیادی با اوتیسم دوران کودکی مطابقت دارد – فقط ظاهر اولین نشانه های بیماری می تواند در سن 3 سالگی یا بعد از آن و/یا هر سه ویژگی اصلی مهم اوتیسم (تعامل اجتماعی مختل، اختلال در ارتباطات/زبان) باشد. ؛ رفتارها و علایق تکراری و کلیشه ای) باید وجود داشته باشد. “آتیپیک” مخفف یک سن غیر معمول شروع و/یا علائم غیر معمول است.

جمع بندی

قبل از بارداری بهتر است با مشاوره ژنتیک از پیش آمدن چنین مواردی جلوگیری کنید .

گرداوری : تیم تحقیق و پژوهش هایپر آزما

برای مشاهده مطالب بیشتر به صفحه ما در اینستاگرام مراجعه نمایید HYPERAZMAYESH