آزمایش PGD چیست و چه کاربردی دارد ؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا ( آزمایش PGD ) روشی برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی در جنین قبل از انتقال آن به داخل حفره رحم است که برای جلوگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی یا کروموزومی جدی به جنین انجام می شود. استفاده از این روش ها تولد فرزندان سالم، بدون بیماری های ارثی را تضمین می کند

آزمایش PGD ​​چیست و چرا این تست مهم است؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD / PGT) یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی از جنین با استفاده از نمونه برداری از سلول های آن قبل از انتقال به رحم مادر باردار است. این تحلیل به ما اجازه می دهد:

برای جلوگیری از انتقال جنین که به دلیل ناهنجاری های کروموزومی می تواند باعث سقط زودرس شود یا منجر به تولد یک کودک بیمار نشود.

تشخیص و پیش بینی بیماری های شدید در مرحله جنینی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی. اطمینان از سلامت فرزندان و جلوگیری از انتقال بیماری ها به نسل های آینده..

با گذشت زمان و با توجه به پیشرفت های علمی و فناوری، روش های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGD بسته به مشکل مورد مطالعه نام های مختلفی دریافت کرده اند. ناهنجاری های کروموزومی را می توان به عددی و ساختاری تقسیم کرد. اختلالات عددی زمانی رخ می دهد که تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها در ماده ژنتیکی وجود داشته باشد، بیشتر یا کمتر از 23 جفت که طبیعی است. ناهنجاری های ساختاری زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم آسیب ببیند (انتقال بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر، ناپدید شدن، افزایش یا تغییر در بخشی از کروموزوم).

قبلاً این مطالعات ژنتیکی به شرح زیر نامیده می شدند:

غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی های مکرر (PGS). با استفاده از این روش، تمام کروموزوم‌های هر یک از جنین‌های به‌دست‌آمده به عنوان بخشی از برنامه‌های IVF مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند تا وجود ناهنجاری‌های کروموزومی در نوزاد متولد نشده حذف شود.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD). این یک روش تحقیقاتی خاص تر است، زیرا هدف آن شناسایی برخی بیماری های تک ژنی یا ناهنجاری های ساختاری کروموزومی در جنین است. این مطالعه در مواردی که یکی از والدین یا هر دو ناقل بیماری ژنتیکی ناشی از نقص در یک ژن هستند و یا دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند توصیه می شود. این روش تحقیقاتی برای انتخاب جنین هایی که عاری از یک بیماری خاص هستند استفاده می شود.

مطابق با نامگذاری جدید که از سال 2017 در سطح جهانی در زمینه پزشکی باروری اجرا شده است، اکنون به سمت استفاده از اصطلاح عمومی آزمایش ژنتیک پیش از کاشت (PGT) رفته ایم که روش های فوق را پوشش داده و جایگزین می کند. اضافه کردن اولیه، مربوط به نوع ناهنجاری مورد مطالعه:

انواع آزمایش PGD

PGT-A (آزمایش ژنتیکی پیش از کاشت آنیوپلوئیدی مکرر): مشابه آزمایش PGS سابق، این روش برای تشخیص ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها (آنئوپلوئیدی) استفاده می شود.

به طور رسمی، می توان آن را به عنوان روشی برای تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای تشخیص ناهنجاری ها در تعداد کروموزوم ها در جنین تعریف کرد. به طور معمول، ژنوم انسان شامل 23 جفت کروموزوم است: 22 جفت کروموزوم اتوزومی، و همچنین یک جفت کروموزوم جنسی XX یا XY. نمونه ای از اختلالات کروموزومی عددی سندرم داون است که در آن کروموزوم های جفت 21 به جای دو حالت عادی با سه نسخه نشان داده می شوند (تریزومی در کروموزوم 21).

سایر موارد شایع آنوپلوئیدی در تولدهای زنده عبارتند از تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، تریزومی 13 (سندرم پاتائو)، سندرم ترنر (در زنان، فقدان جزئی یا کامل کروموزوم جنسی جنسی)، یا سندرم کلاین فلتر (مردانی که با یک جنس اضافی متولد می شوند). X) کروموزوم).

همانطور که اصطلاح PGT-A جایگزین اصطلاح قبلی PGS شد، ترکیب روش های PGT-SR و PGT-M که در زیر توضیح داده شده است معادل PGD سابق (تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت) است.

روش PGT-SR (آزمایش ژنتیکی پیش از کاشت برای ناهنجاری های ساختاری کروموزومی): آزمایش وجود ناهنجاری های کروموزومی ساختاری.

انواع مختلفی از اختلالات ساختاری کروموزوم ها وجود دارد که با افزایش یا از دست دادن مواد ژنتیکی همراه است: حذف ها، وارونگی ها، جابه جایی ها، تکرارها، درج ها یا کروموزوم های حلقه ای. وجود برخی از این ناهنجاری های کروموزومی می تواند حیات جنین را به خطر بیندازد (به لانه گزینی ناموفق یا سقط خود به خودی منجر شود)، در حالی که برخی دیگر می تواند باعث ایجاد بیماری های خاصی در جنین شود.

روش PGT-M (آزمایش ژنتیکی پیش از کاشت برای تشخیص بیماری های تک ژنتیکی): آزمایش وجود بیماری های ارثی ناشی از جهش یا تغییر در توالی DNA یک ژن خاص.

این بیماری ها که به عنوان بیماری های ارثی نیز شناخته می شوند، بر اساس قوانین مندل سه نوع هستند:

بیماری‌های اتوزومال مغلوب: زمانی رخ می‌دهد که دو نسخه (مادرانه و پدری) از یک ژن جهش‌یافته در ژنوم یک فرد مبتلا که والدینش ناقل یک نسخه هستند و در نتیجه از این بیماری‌ها رنج نمی‌برند، تطبیق داده شود. در صورتی که والدین ناقل این بیماری باشند، 25 درصد احتمال دارد فرزندی به این بیماری مبتلا شود. فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی نمونه هایی از این نوع بیماری ارثی هستند.

بیماری های اتوزومال غالب: در این حالت تنها یک کپی از ژن معیوب برای ایجاد بیماری اتوزومال غالب لازم است. 50 درصد احتمال دارد که فرزندان بیماری را از والدین مبتلا به آن به ارث ببرند. نمونه هایی از بیماری های اتوزومال غالب عبارتند از بیماری هانتینگتون و دیستروفی میتونیک استاینرت.

بیماری های مرتبط با X: زمانی رخ می دهد که ژن جهش یافته روی کروموزوم X باشد و می تواند به صورت غالب یا مغلوب منتقل شود. نمونه هایی از این نوع بیماری ارثی هموفیلی A و سندرم X شکننده هستند.

برای انجام این مطالعه، نمونه‌برداری از تعداد کمی از سلول‌های یک جنین در حال رشد (تقریباً در روز پنجم رشد آن) انجام می‌شود. بر اساس این سلول ها، مواد ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل به منظور تشخیص وجود بیماری مورد نظر به دست می آید. بنابراین، می‌توانیم جنین عاری از بیماری خاصی را برای انتقال به حفره رحم مادر باردار انتخاب کنیم.

چه کسانی می توانند از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی سود ببرند؟

موارد زیر می توانند از این روش پزشکی تولید مثل سود ببرند:

زوج هایی که تحت درمان با استفاده از فناوری های کمک باروری هستند، مانند هر بارداری دیگری خطر ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد.

زنان بالای 35 سال، زیرا کیفیت تخمک با افزایش سن کاهش می یابد و خطر تولید جنین با ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یابد.

زوج هایی با مشکلات کروموزومی موجود در خانواده.

زوج هایی که سقط مکرر خود به خود را تجربه کرده اند.

زوج ها پس از تلاش های ناموفق قبلی IVF.

زوج هایی که مایل به انتقال یک جنین هستند.

بیمارانی که مایلند از انتقال ناموفق جنین در آینده اجتناب کنند.

در IVF-Life، ما انجام تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی را برای بهبود اثربخشی درمان ناباروری از طریق استفاده از فناوری های کمک باروری توصیه می کنیم.