در این مقاله قصد داریم به آزمایش NIPT چیست؟ + اهمیت ان برای خانوم های باردار بپردازیم با ما همراه باشید.
NIPT، که مخفف “آزمایش غربالگری پره-ناتال غیرتهاجمی” است، یک روش پیشرفته پزشکی است که برای بررسی احتمال وجود اختلالات کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. این آزمایش از یک نمونه خون ساده از مادر استفاده می‌کند تا DNA جنین را، که در خون مادر وجود دارد، تحلیل کند. انجام آن از هفته دهم بارداری به بعد امکان‌پذیر است و می‌تواند اطلاعات مفیدی در مورد وضعیت ژنتیکی جنین به دست دهد.
اهمیت آزمایش NIPT برای خانم‌های باردار
اهمیت آزمایش NIPT برای خانم‌های باردار
تشخیص زودهنگام: آزمایش NIPT می‌تواند از هفته دهم بارداری به بعد انجام شود، به این معنی که خانواده‌ها می‌توانند به طور زودهنگام در مورد وضعیت سلامتی جنین اطلاعات کسب کنند.
غیرتهاجمی بودن: در مقایسه با آزمایش‌های دیگر مانند نمونه‌برداری از زغال‌اخته یا آمنیوسنتز که خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد، NIPT بدون ریسک است چرا که فقط به نمونه خون نیاز دارد.
دقت بالا: این آزمایش دارای دقت بالایی است و کمتر دچار خطا در تشخیص بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) می‌شود.
کاهش استرس: با داشتن اطلاعات دقیق در دست، والدین می‌توانند استرس و نگرانی مرتبط با سلامت جنین را کاهش دهند.
برنامه‌ریزی بهتر: نتایج دقیق NIPT به خانواده‌ها اجازه می‌دهد که برای آینده برنامه‌ریزی کنند، چه از نظر مراقبت‌های پزشکی که ممکن است لازم باشد و چه از نظر حمایت عاطفی و مالی.
گزینه‌های پزشکی: در صورت کشف ناهنجاری‌ها، والدین می‌توانند با مشاوره ژنتیک و متخصصین سلامت جنین، بهترین تصمیمات درمانی یا مداخله‌ای را بگیرند.
صرفه‌جویی در زمان و هزینه: چون NIPT می‌تواند جایگزین مجموعه‌ای از آزمایش‌های دیگر شود، این امکان وجود دارد که در زمان و هزینه صرفه‌جویی شود.
نتیجه‌گیری
آزمایش NIPT یک گام اساسی در پزشکی مدرن محسوب می‌شود و اهمیت فراوانی برای خانواده‌های باردار دارد. با توانایی شناسایی اختلالات ژنتیکی بدون خطر، و ارائه نتایج دقیق و سریع، این آزمایش به یکی از ضروری‌ترین ابزارها در چارچوب مراقبت‌های پره-ناتال تبدیل شده است.
برای انجام آزمایش NIPT کلیک کنید.
نکات مثبت آزمایش NIPT
نکات مثبت آزمایش NIPT
1. غیرتهاجمی بودن: از آن‌جایی که آزمایش از طریق گرفتن نمونه خون ساده از مادر انجام می‌شود، نیازی به روش‌های تهاجمی و خطرناک‌تر مانند آمنیوسنتز نیست.
2. ایمنی بالا: به دلیل غیرتهاجمی بودن، خطری مانند سقط جنین یا عفونت برای مادر و جنین وجود ندارد.
3. دقت بالا: دارای دقت بالایی در تشخیص اختلالات کروموزومی خاص مانند سندرم داون است، به خصوص در مقایسه با آزمایش‌های غربالگری استاندارد مانند اندازه‌گیری ماده شفاف نوکال.
4. زودهنگامی تشخیص: قابلیت انجام از هفته دهم بارداری به بعد، که به والدین اجازه می‌دهد از وضعیت سلامتی جنین زودتر آگاه شوند.
5. کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه: این آزمایش به پدر و مادر کمک می‌کند تا درک بهتری از وضعیت سلامت جنین داشته باشند و در مورد آینده بارداری تصمیم‌گیری کنند.
6. مناسب برای همه خانواده‌ها: NIPT یک گزینه مناسب برای خانواده‌هایی است که به دلایل مذهبی یا شخصی می‌خواهند از آزمایش‌های تهاجمی اجتناب کنند.
7. کاهش استرس و نگرانی: نتایج دقیق و قابل اعتماد این آزمایش می‌تواند نگرانی‌های پدر و مادر را در مورد احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین کاهش دهد.
8. سرعت بالا در دریافت نتایج: نتایج معمولاً ظرف چند روز تا دو هفته در دسترس قرار می‌گیرند، که سریع‌تر از بسیاری از روش‌های تهاجمی است.
9. مشاوره‌ی ژنتیک: این آزمایش می‌تواند با توصیه به مشاوره‌ی ژنتیکی منجر به اخذ اطلاعات بیشتر در رابطه با سلامت ژنتیکی جنین شود.
10. انعطاف‌پذیری در انتخاب‌ها: در صورت کشف ناهنجاری‌های خاص، خانواده‌ها می‌توانند انتخاب‌های مختلفی از جمله مدیریت بارداری یا آمادگی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد را بررسی کنند.
نکات منفی آزمایش NIPT
نکات منفی آزمایش NIPT
با اینکه آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) نکات مثبت بسیاری دارد، اما همچون هر آزمایش پزشکی دیگری، محدودیت‌ها و نکات منفی خاص خود را نیز دارد:
1. هزینه بالا: NIPT می‌تواند گران باشد و در برخی از کشورها، تحت پوشش بیمه قرار نمی‌گیرد، که این امر می‌تواند برای برخی خانواده‌ها به یک مانع تبدیل شود.
2. محدوده تشخیص: این آزمایش عمدتاً برای شناسایی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون یا ادوارد است و قادر به تشخیص تمام ناهنجاری‌های ژنتیکی یا ساختاری نیست.
3. خطای کاذب: درصد کمی از نتایج ممکن است نادرست باشد (مثبت کاذب یا منفی کاذب)، که می‌تواند والدین را دچار سردرگمی یا استرس بیهوده کند.
4. نیاز به بررسی‌های تکمیلی: در صورتی که نتایج حاکی از وجود یک اختلال خاص باشد، همچنان نیاز به انجام آزمایش‌های تهاجمی‌تر مانند آمنیوسنتز برای تایید قطعی وجود دارد.
5. مسائل اخلاقی: نتایج ممکن است منجر به تصمیمات اخلاقی دشواری برای والدین شود، به ویژه اگر نتایج نشان‌دهنده یک بیماری جدی باشد.
6. محدودیت‌ها در درک نتایج: تفسیر نتایج ممکن است دشوار باشد و والدین به کمک حرفه‌ای‌های مراقبت‌های بهداشتی برای درک کامل نتایج نیاز دارند.
7. انتظارات نامعقول: برخی والدین ممکن است انتظار داشته باشند که NIPT بتواند همه ریسک‌های ژنتیکی ممکن را شناسایی کند، که این امر واقع‌بینانه نیست.
8. دسترسی محدود: در بعضی از مناطق جغرافیایی، دسترسی به این آزمایش محدود است و همه خانواده‌ها نمی‌توانند از مزایای آن بهره‌مند شوند.
9. زمانبر بودن نتایج: گرچه ممکن است سریع‌تر از برخی روش‌های دیگر باشد، اما گاهی اوقات دریافت نتایج می‌تواند تا چندین هفته طول بکشد.
10. استرس‌های احتمالی: حتی در صورت تشخیص مثبت، برخی از اختلالات کروموزومی ممکن است در نهایت بر سلامت کلی جنین تأثیر نگذارند، اما ممکن است تا زمان تشخیص قطعی، استرس و نگرانی زیادی ایجاد کنند.
NIPT، با وجودی که یکی از پیشرفته‌ترین غربالگری‌ها در دوران بارداری است، نباید به تنهایی به عنوان تنها منبع تشخیص برای شرایط پیچیده‌تر ژنتیکی در نظر گرفته شود و بایستی بخشی از یک برنامه جامع مراقبت‌های پزشکی باشد.
انجام آزمایش NIPT به چه صورت است؟
انجام آزمایش NIPT به چه صورت است؟
انجام آزمایش NIPT معمولاً به صورت زیر انجام می‌شود:
1. مشاوره اولیه: قبل از برگزاری آزمایش، مادران به طور معمول با پزشک یا مشاور ژنتیک ملاقات می‌کنند تا در مورد فواید، خطرات و محدودیت‌های آزمایش به بحث و گفت‌وگو بپردازند.
2. نمونه‌برداری خون: برای آزمایش NIPT، از مادر باردار نمونه خون گرفته می‌شود. این کار به آسانی و مشابه هر نوع آزمایش خون معمولی انجام می‌پذیرد.
3. آزمایشگاه: نمونه خون به یک آزمایشگاه ارسال می‌شود که در آن DNA آزاد شناور در خون مادر (cfDNA) که بخش کوچکی از آن از جفت و جنین نشأت گرفته است، استخراج و تجزیه و تحلیل می‌شود.
4. تجزیه و تحلیل داده‌ها: در آزمایشگاه، cfDNA مورد بررسی قرار می‌گیرد تا برای وجود اختلالات کروموزومی شناخته‌شده، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، و سندرم پاتو (تریزومی 13)، آزمایش شود.
5. بررسی جنسیت و ناهنجاری‌ها: برخی آزمایشگاه‌ها همچنین می‌توانند جنسیت جنین و شاخص‌های دیگری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را تعیین کنند.
6. گزارش نتایج: نتایج آزمایش در یک بازه زمانی که معمولاً بین چند روز تا دو هفته است به پزشک ارسال می‌شود.
7. مشاوره پزشکی: یک بار دیگر مادر با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود ملاقات می‌کند تا نتایج را مرور و اقدامات بعدی را بررسی کند. در صورتی که نتایج نیاز به بررسی‌های بیشتری داشته باشند، ممکن است آزمایش‌های تهاجمی‌تری توصیه شود.
آزمایش NIPT به عنوان غربالگری محسوب می‌شود و نتایج آن می‌تواند اخطاردهنده باشد، اما برای تایید نهایی، ممکن است به تست‌های اضافی نیاز پیدا کند. از همین رو، درک صحیح و مشاوره پزشکی در این فرآیند اهمیت بالایی دارد.
