سندرم ترنر چیست؟

در این مقاله قصد داریم بدانیم سندرم ترنر چیست؟ با ما همراه باشید.

سندرم ترنر (Turner Syndrome – TS) یک اختلال ژنتیکی است که تنها زنان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و ناشی از فقدان جزئی یا کامل یکی از کروموزوم‌های X است. به طور طبیعی، زنان دارای دو کروموزوم X (XX) هستند، اما در سندرم ترنر، فرد تنها یک کروموزوم X کامل (45,X0) دارد یا بخشی از یکی از کروموزوم‌های X از بین رفته است (موزائیسم). این وضعیت می‌تواند بر رشد و نمو بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر بگذارد و منجر به طیف وسیعی از ویژگی‌های فیزیکی و پزشکی شود.

علل سندرم ترنر

سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً به صورت تصادفی در طول تشکیل سلول‌های تولیدمثلی (تخمک یا اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنین اتفاق می‌افتد. این سندرم ارثی نیست، به این معنی که معمولاً از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود. دلایل اصلی عبارتند از:

• مونوسومی X (Monosomy X): شایع‌ترین علت، که در حدود نیمی از موارد رخ می‌دهد. در این حالت، هر سلول بدن تنها یک کروموزوم X دارد (45,X).
• موزائیسم (Mosaicism): در این حالت، برخی از سلول‌های بدن دارای دو کروموزوم X طبیعی هستند، در حالی که برخی دیگر تنها یک کروموزوم X یا کروموزوم X ناقص دارند. شدت علائم در موزائیسم می‌تواند کمتر باشد.
• ناهنجاری‌های کروموزوم X: در برخی موارد، بخشی از یک کروموزوم X از بین رفته یا تغییر شکل داده است.

ویژگی‌های فیزیکی و علائم سندرم ترنر

ویژگی‌های سندرم ترنر می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی از زنان تنها علائم خفیفی دارند، در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی را تجربه می‌کنند. شایع‌ترین ویژگی‌ها عبارتند از:

1. قد کوتاه: این یکی از بارزترین ویژگی‌ها است و تقریباً در تمام افراد مبتلا به سندرم ترنر دیده می‌شود. رشد قدی این افراد معمولاً کمتر از میانگین است و بدون درمان، اغلب به قدی حدود ۱۴۰-۱۴۵ سانتی‌متر می‌رسند.
2. نارسایی تخمدان (Ovarian Insufficiency): تخمدان‌ها در افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً رشد نمی‌کنند یا به سرعت تحلیل می‌روند. این موضوع منجر به:
   • عدم بلوغ در سن مناسب: عدم شروع قاعدگی یا عدم رشد سینه‌ها.
   • ناباروری: اکثریت قریب به اتفاق زنان مبتلا به سندرم ترنر قادر به باردار شدن به طور طبیعی نیستند.
3. ویژگی‌های ظاهری خاص:
   • گردن پره‌دار (Webbed neck): پوست اضافی در دو طرف گردن.
   • خط موی پایین در پشت گردن.
   • پشت پلک‌های افتاده (Ptosis) یا پلک‌های پهن و چین‌دار.
   • گوش‌های پایین‌تر از حد معمول یا ناهنجاری در شکل گوش.
   • قفسه سینه سپر مانند (Shield-shaped chest) با نوک سینه‌های فاصله دار.
   • بازوهای چرخیده به سمت بیرون در آرنج‌ها (Cubitus valgus).
   • ورم دست‌ها و پاها در نوزادی (lymphedema).
   • ناخن‌های باریک و برگشته به سمت بالا.

مشکلات پزشکی همراه

علاوه بر ویژگی‌های فیزیکی، افراد مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به برخی مشکلات پزشکی هستند:

1. مشکلات قلبی: شایع‌ترین مشکل مادرزادی قلب در سندرم ترنر، ناهنجاری در آئورت (سرخرگ اصلی بدن) است، مانند تنگی آئورت یا دیواره دو لتی آئورت. این مشکلات نیاز به پایش و درمان دارند.
2. مشکلات کلیوی: ناهنجاری در شکل یا عملکرد کلیه‌ها.
3. مشکلات تیروئید: به ویژه کم‌کاری تیروئید (هاشی‌موتو).
4. مشکلات شنوایی: افزایش خطر عفونت گوش میانی مکرر در کودکی و کاهش شنوایی در بزرگسالی.
5. مشکلات استخوانی: افزایش خطر پوکی استخوان و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
6. مشکلات متابولیکی: افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و چاقی.
7. مشکلات یادگیری: برخی از افراد ممکن است در یادگیری مهارت‌های فضایی-بصری، ریاضیات و حافظه غیرکلامی مشکل داشته باشند، اما معمولاً هوش عمومی آن‌ها طبیعی است.
8. مسائل روانی و اجتماعی: ممکن است با اضطراب، افسردگی و مشکلات در روابط اجتماعی دست و پنجه نرم کنند.

برای آزمایش WES کلیک کنید.

تشخیص

سندرم ترنر ممکن است در مراحل مختلف زندگی تشخیص داده شود:

• قبل از تولد: از طریق آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک) یا CVS (نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) در صورت مشاهده ناهنجاری در سونوگرافی جنین.
• در بدو تولد: در صورت وجود ورم دست‌ها و پاها یا مشکلات قلبی.
• در کودکی: به دلیل قد کوتاه، تأخیر در رشد یا مشکلات قلبی و کلیوی.
• در نوجوانی: در صورت عدم شروع بلوغ یا قاعدگی.

تشخیص قطعی سندرم ترنر از طریق کاریوتایپ (Karyotype) انجام می‌شود که یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها است.

درمان و مدیریت

درمان سندرم ترنر بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است و معمولاً شامل رویکردی چند رشته‌ای با همکاری پزشکان مختلف (غدد درون‌ریز، قلب و عروق، ژنتیک، شنوایی‌سنج و … ) است:

1. هورمون رشد: برای افزایش قد نهایی، معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود.
2. درمان جایگزینی استروژن: برای شروع بلوغ (رشد سینه، رشد موهای ناحیه تناسلی) و حفظ ویژگی‌های زنانه، و همچنین برای حفظ سلامت استخوان‌ها و قلب و عروق. این درمان معمولاً در سنین نوجوانی آغاز می‌شود.
3. مشاوره و درمان مشکلات پزشکی همراه: نظارت منظم بر قلب، کلیه‌ها، تیروئید، شنوایی و متابولیسم.
4. حمایت روان‌شناختی و اجتماعی: برای کمک به کنار آمدن با چالش‌های جسمی و عاطفی.
5. باروری: در صورت تمایل به بارداری، امکان استفاده از روش‌های کمک باروری مانند اهدای تخمک وجود دارد.

با تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح، زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند زندگی سالم و پرباری داشته باشند. آموزش و آگاهی خانواده و جامعه در این زمینه بسیار مهم است.