در این مقاله قصد داریم به درصد موفقیت پی جی دی بپردازیم با ما همراه باشید.
PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی یک روش پیشرفته در زمینه درمانهای ناباروری است که به زوجهایی که در معرض خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی خاص به فرزندانشان هستند، کمک میکند تا نوزاد سالمی داشته باشند. در این روش، اسپرم و تخمک در آزمایشگاه لقاح مییابند (IVF) و سپس جنینهای حاصله از نظر وجود ژن بیماریزا مورد بررسی قرار میگیرند. تنها جنینهایی که عاری از جهش ژنتیکی مورد نظر باشند، به رحم مادر منتقل میشوند.
موفقیت PGD به عوامل متعددی بستگی دارد و نمیتوان یک “درصد موفقیت” واحد را برای همه موارد در نظر گرفت. این درصد شامل مراحل مختلفی است، از تشکیل جنین سالم تا تولد نوزاد زنده.
مراحل PGD و فاکتورهای مؤثر بر موفقیت
فرایند PGD شامل چندین مرحله است که هر کدام بر درصد موفقیت نهایی تأثیر میگذارند:
- لقاح آزمایشگاهی (IVF): PGD جزئی جداییناپذیر از IVF است. موفقیت اولیه به تعداد و کیفیت تخمکهای بازیابیشده، اسپرم، و میزان لقاح بستگی دارد.
- نمونهبرداری از جنین (Embryo Biopsy): در این مرحله، چند سلول از جنین (معمولاً در روز ۳ یا ۵-۶ رشد جنین) برای آزمایش ژنتیکی برداشته میشود. این فرآیند بسیار ظریف است و نیاز به مهارت بالای جنینشناس دارد. میزان آسیب به جنین در این مرحله بسیار پایین است، اما میتواند بر زندهمانی جنین تأثیر بگذارد.
- آزمایش ژنتیکی: سلولهای نمونهبرداریشده از نظر ژن بیماریزا یا ناهنجاری کروموزومی (در PGT-A که برای بررسی تعداد کروموزومها است) بررسی میشوند. دقت این آزمایشها معمولاً بالا است (بالای 98%)، اما احتمال خطای بسیار کمی (مثلاً نتیجه مثبت کاذب یا منفی کاذب) وجود دارد.
- انتقال جنین سالم (Embryo Transfer): تنها جنینهایی که از نظر ژنتیکی سالم تشخیص داده شدهاند، به رحم مادر منتقل میشوند.
- لانهگزینی و بارداری: پس از انتقال، جنین باید در دیواره رحم لانهگزینی کند تا بارداری اتفاق بیفتد.
- تولد نوزاد زنده: هدف نهایی، تولد نوزادی سالم است.
عوامل کلیدی مؤثر بر درصد موفقیت PGD
درصد موفقیت PGD تحت تأثیر مجموعهای از عوامل قرار میگیرد:
- سن مادر: این یکی از مهمترین عوامل تأثیرگذار است. با افزایش سن مادر، به خصوص پس از 35 سالگی، کیفیت تخمکها کاهش مییابد و احتمال ناهنجاریهای کروموزومی در جنینها افزایش مییابد. حتی با PGD، اگر تعداد جنینهای سالم قابل انتقال کم باشد، درصد موفقیت کاهش مییابد.
- برای زنان زیر ۳۵ سال، درصد موفقیت بارداری (به ازای هر چرخه PGD) میتواند نزدیک به ۴۰٪ یا حتی بالاتر باشد.
- برای زنان ۳۵-۳۷ سال، این نرخ کمی کاهش مییابد (مثلاً ۳۰-۴۰٪).
- برای زنان بالای ۴۰ سال، درصد موفقیت به میزان قابل توجهی کمتر است (کمتر از ۱۰-۲۰٪).
- نوع بیماری ژنتیکی:
- بیماریهای تکژنی (مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، هانتینگتون): درصد موفقیت در شناسایی جهش مربوط به بیماریهای تکژنی بسیار بالا (نزدیک به 100%) است. با این حال، تعداد جنینهای سالم قابل انتقال به این بستگی دارد که چند درصد از جنینها حامل ژن بیماریزا نباشند (مثلاً در بیماریهای مغلوب، ۲۵% احتمال سالم بودن وجود دارد).
- ناهنجاریهای کروموزومی (مانند سندرم داون): PGD/PGT-A به طور مؤثری میتواند ناهنجاریهای کروموزومی را تشخیص دهد. این روش به ویژه برای کاهش نرخ سقط جنین در زنان با سابقه سقطهای مکرر یا زنان مسنتر که خطر آنیوپلوئیدی (تعداد غیرطبیعی کروموزومها) در آنها بالاست، مفید است.
- تعداد و کیفیت جنینهای حاصله: هر چه تعداد جنینهای بیشتری در دسترس باشند و کیفیت مورفولوژیک بهتری داشته باشند، احتمال یافتن جنین سالم و موفقیت بارداری بالاتر میرود.
- کیفیت آزمایشگاه و تجربه تیم درمانی: تجربه جنینشناسان در انجام بیوپسی جنین و مهارت تیم آزمایشگاه ژنتیک در تحلیل نمونهها، نقش بسزایی در دقت و موفقیت PGD دارد.
- وضعیت کلی سلامت والدین: عوامل دیگری مانند سلامت کلی رحم مادر، مشکلات ناباروری زمینهای در والدین، و پاسخ به داروهای تحریک تخمکگذاری نیز بر درصد موفقیت تأثیرگذار هستند.
- انتقال جنین تازه یا منجمد: برخی مطالعات نشان دادهاند که انتقال جنینهای سالم منجمد شده (پس از بیوپسی و فریز کردن) میتواند درصد موفقیت بالاتری نسبت به جنینهای تازه داشته باشد، زیرا رحم در چرخه بعدی آمادهتر خواهد بود.
برای آزمایش PGD با قیمت فوق العاده مناسب کلیک کنید.
درصد موفقیت کلی
به طور کلی، میتوان گفت که درصد موفقیت PGD در تولد نوزاد زنده به ازای هر چرخه درمانی IVF که شامل PGD میشود، در مراکز معتبر و بسته به عوامل بالا، میتواند در حدود ۲۵٪ تا ۶۰٪ متغیر باشد. در ایران نیز، برخی مراکز IVF با ارائه خدمات PGD/PGT، نرخ موفقیت قابل قبولی بین ۵۵٪ تا ۷۵٪ برای IVF با PGD/PGT گزارش کردهاند که این میزان میتواند رقابتی با استانداردهای جهانی باشد. این آمار معمولاً به ازای هر سیکل درمانی یا هر انتقال جنین سالم بیان میشود.
نکات مهم
- PGD تضمین 100% سلامت جنین نیست: اگرچه PGD بسیار دقیق است، اما نمیتواند تمام بیماریهای ژنتیکی یا سایر مشکلات سلامت را در نوزاد آینده تضمین کند.
- نیاز به تأیید با تستهای بارداری: پس از بارداری، پزشک ممکن است انجام آزمایشهای تشخیصی بارداری مانند آمنیوسنتز یا CVS (نمونهبرداری از پرزهای کوریونی) را برای تأیید نتایج PGD توصیه کند.
- مشاوره ژنتیک: مشاوره با یک متخصص ژنتیک قبل و در طول فرآیند PGD برای درک کامل خطرات، مزایا و محدودیتها ضروری است.
PGD فرصتی ارزشمند برای زوجهایی است که به دنبال جلوگیری از انتقال بیماریهای ژنتیکی خاص به فرزندانشان هستند. با این حال، درک واقعبینانهای از درصد موفقیت و عوامل مؤثر بر آن برای تصمیمگیری آگاهانه بسیار مهم است.