آتاکسی فردریش چیست؟

در این مقاله قصد داریم بدانیم آتاکسی فردریش چیست؟ با ما همراه باشید.

آتاکسی فردریش (Friedreich’s Ataxia – FA) یک بیماری عصبی-عضلانی ارثی نادر و پیشرونده است که عمدتاً بر سیستم عصبی و قلب تأثیر می‌گذارد. این بیماری از طریق یک جهش ژنتیکی خاص در ژنی به نام FXN (که مسئول ساخت پروتئینی به نام فراتاکسین است) ایجاد می‌شود. آتاکسی فردریش شایع‌ترین نوع آتاکسی ارثی است و به تدریج باعث از دست دادن هماهنگی حرکات (آتاکسی)، مشکلات گفتاری، ضعف عضلانی و سایر علائم می‌شود.

فراتاکسین و نقش آن

پروتئین فراتاکسین نقش حیاتی در عملکرد طبیعی میتوکندری‌ها (نیروگاه‌های تولید انرژی سلول) ایفا می‌کند. این پروتئین به تنظیم سطح آهن در میتوکندری‌ها کمک کرده و از آسیب‌های ناشی از تجمع بیش از حد آهن جلوگیری می‌کند. در افراد مبتلا به آتاکسی فردریش، جهش در ژن FXN منجر به تولید مقدار ناکافی یا معیوب فراتاکسین می‌شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع آهن در میتوکندری‌ها، تولید رادیکال‌های آزاد و آسیب به سلول‌ها، به ویژه در سیستم عصبی و قلب، می‌گردد.

نحوه توارث

آتاکسی فردریش به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که:

• فرد باید دو نسخه معیوب از ژن FXN (یکی از مادر و یکی از پدر) را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود.
• اگر فردی تنها یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم از ژن را داشته باشد، او یک “ناقل” خواهد بود. ناقلین معمولاً هیچ علائمی از بیماری را نشان نمی‌دهند، اما می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.
• اگر هر دو والد ناقل باشند، ۲۵% احتمال دارد که فرزندشان به آتاکسی فردریش مبتلا شود، ۵۰% احتمال دارد که ناقل باشد و ۲۵% احتمال دارد که نه بیمار باشد و نه ناقل.

علائم و نشانه‌ها

علائم آتاکسی فردریش معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی (بین سنین 5 تا 15 سالگی) ظاهر می‌شوند، اما می‌توانند زودتر (اوایل کودکی) یا دیرتر (بزرگسالی) نیز شروع شوند. بیماری به تدریج پیشرفت می‌کند.

1. علائم عصبی (اصلی‌ترین):

• آتاکسی (ناهماهنگی حرکات): اولین و بارزترین علامت، که معمولاً با مشکلات در راه رفتن شروع می‌شود. راه رفتن نامتعادل، تلوتلو خوردن و زمین خوردن مکرر شایع است. این ناهماهنگی به تدریج بازوها و تنه را نیز درگیر می‌کند.
• دیس‌آرتری (Dysarthria): مشکلات در گفتار، که گفتار را کند، نامفهوم یا بریده‌بریده می‌کند.
• دیسفاژی (Dysphagia): مشکلات در بلع، که می‌تواند منجر به خفگی یا آسپیراسیون (ورود غذا به ریه‌ها) شود.
• ضعف عضلانی: به خصوص در پاها و دست‌ها.
• از دست دادن رفلکس‌های تاندونی عمقی: به ویژه در زانو و مچ پا.
• از دست دادن حس: کاهش حس لرزش، حس موقعیت مفصل و حس لامسه در دست‌ها و پاها.
• نیستاگموس (Nystagmus): حرکات سریع و غیرارادی چشم.

2. مشکلات اسکلتی:

• اسکولیوز (Scoliosis): انحنای ستون فقرات، که می‌تواند شدید شود و نیاز به جراحی داشته باشد.
• دفورمیتی پا (Pes Cavus): پای گود یا قوس‌دار (پنجه چکشی).

3. مشکلات قلبی (کاردیومیوپاتی):

• شایع‌ترین علت مرگ در بیماران آتاکسی فردریش.
• بزرگ شدن عضله قلب (هایپرتروفیک کاردیومیوپاتی)، آریتمی‌ها (ضربان قلب نامنظم) و نارسایی قلبی.

4. دیابت شیرین:

• حدود ۱۰ تا ۳۰ درصد افراد مبتلا به آتاکسی فردریش، دیابت را نیز تجربه می‌کنند.

5. مشکلات بینایی و شنوایی:

• کاهش بینایی و شنوایی می‌تواند در برخی بیماران رخ دهد.

6. مشکلات مثانه:

• بی‌اختیاری ادراری یا اختلال عملکرد مثانه.

برای انواع آزمایش های ژنتیکی کلیک کنید.

تشخیص

تشخیص آتاکسی فردریش بر پایه ترکیبی از:

• معاینه بالینی و نورولوژیکی: بررسی رفلکس‌ها، حس‌ها، هماهنگی و قدرت عضلانی.
• سابقه خانوادگی: الگوهای وراثتی.
• تست ژنتیک: آزمایش خون برای شناسایی جهش در ژن FXN، که تشخیص قطعی را فراهم می‌کند.
• آزمایش‌های تکمیلی:
  • نوار عصب و عضله (EMG/NCS): برای ارزیابی عملکرد اعصاب و عضلات.
  • MRI مغز و نخاع: برای مشاهده آتروفی (تحلیل رفتگی) در برخی نواحی مغز (مخچه) یا نخاع.
  • نوار قلب (ECG) و اکوکاردیوگرافی: برای بررسی وضعیت قلب.
  • آزمایش خون برای قند خون و HbA1c: برای بررسی دیابت.

پیشرفت بیماری و چشم‌انداز

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که علائم به مرور زمان بدتر می‌شوند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری در حدود ۱۰ تا ۱۵ سال پس از شروع علائم، نیاز به استفاده از ویلچر پیدا می‌کنند. طول عمر می‌تواند تحت تأثیر شدت بیماری و به خصوص مشکلات قلبی باشد، اما با پیشرفت مراقبت‌های پزشکی، بسیاری از افراد تا میانسالی و حتی فراتر از آن زندگی می‌کنند.

درمان و مدیریت

در حال حاضر، درمان قطعی برای آتاکسی فردریش وجود ندارد. با این حال، درمان‌ها بر مدیریت علائم، کند کردن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز هستند:

• فیزیوتراپی: برای حفظ قدرت عضلانی، انعطاف‌پذیری و بهبود هماهنگی و تعادل.
• کاردرمانی: برای کمک به انجام فعالیت‌های روزمره و استفاده از وسایل کمکی.
• گفتاردرمانی: برای بهبود مشکلات گفتاری و بلع.
• مدیریت مشکلات قلبی: با داروها و پایش منظم توسط متخصص قلب.
• مدیریت دیابت: در صورت بروز.
• جراحی: برای اصلاح اسکولیوز شدید یا دفورمیتی پا.
• تغذیه: رژیم غذایی سالم و مشاوره تغذیه برای مدیریت مشکلات بلع یا دیابت.
• حمایت روانی: مشاوره برای کمک به بیمار و خانواده در کنار آمدن با چالش‌های بیماری.

تحقیقات در حال انجام: دانشمندان به طور فعال در حال تحقیق بر روی درمان‌های جدید برای آتاکسی فردریش هستند، از جمله داروهایی که می‌توانند تولید فراتاکسین را افزایش دهند یا از آسیب‌های ناشی از کمبود آن جلوگیری کنند. ژن‌درمانی نیز یک حوزه امیدوارکننده از تحقیقات است.

تشخیص زودهنگام و مدیریت جامع و چند رشته‌ای برای کمک به افراد مبتلا به آتاکسی فردریش برای حفظ استقلال و کیفیت زندگی آن‌ها بسیار حیاتی است.